Padaczka u dzieci: objawy, przyczyny, leczenie
Padaczka jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób neurologicznych wieku dziecięcego. Schorzenie to dotyka około 0,5-1% dzieci. Co prawda, na tę chorobę można zapaść w każdym wieku. Jednak największy szczyt zachorowań występuje w niemowlęctwie. Kolejne zwiększenie częstości zachorowań obserwuje się u nastolatków, a następny duży wzrost zachorowania na padaczkę występuje u pacjentów w wieku starczym.
Padaczka u dziecka: rozpoznanie
Padaczka oznacza trwałą podatność do występowania napadów padaczkowych. Lekarz rozpoznaje tę chorobę w trzech sytuacjach:
- po wystąpieniu dwóch nieprowokowanych napadów padaczkowych w odstępie powyżej 24 godzin na przestrzeni 5 lat;
- po wystąpieniu jednego napadu padaczkowego i utrzymywaniu się dużego prawdopodobieństwa (60% i więcej) w ciągu kolejnych 10 lat*;
- w przypadku rozpoznania zespołu padaczkowego.
* ryzyko określa się m. in. na podstawie badania EEG.
Padaczka u dziecka: przyczyny
Najczęstszą przyczyną padaczki są uwarunkowania genetyczne. Rzadziej wynika ona ze zmian strukturalnych układu nerwowego, których przyczynę mogą stanowić przebyte infekcje, urazy, udary, a także choroby metaboliczne. Jeszcze rzadszą przyczynę mogą stanowić zaburzenia immunologiczne. Często, na wystąpienie padaczki składa się kilka czynników. Zdarzają się jednak sytuacje, w których nie jest możliwe ustalenie dokładnego powodu wystąpienia tego schorzenia u pacjenta.
Ekspert radzi
Napady padaczkowe wynikają z nieprawidłowej czynności grup komórek nerwowych, która prowadzi do powstawania w mózgu nieskoordynowanych wyładowań bioelektrycznych. Zależnie od obszaru mózgu, w którym występują wyładowania oraz cech każdego pacjenta, objawy padaczki mogą być różnorodne. Charakterystyczne jest dla nich to, że występują w sposób niezależny od woli, są powtarzalne i podobne do siebie. Mogą występować w każdym stanie – zarówno we śnie jak i w czuwaniu. Napady mogą występować zarówno w dzień jak i w nocy.
Padaczka u dziecka: objawy
Objawy padaczki, do których zalicza się napady, mogą przebiegać zarówno z zachowaniem świadomości jak i z jej zaburzeniami. Niekiedy dzieci wcześniej przeczuwają nadejście napadu, co nazywamy aurą.
Najczęściej kojarzone z padaczką jest występowanie napadów toniczno-klonicznych, czyli takich w które przypominają drgawki i prężenia. Pacjent traci świadomość, może wystąpić u niego ślinotok i zasinienie, może popuścić mocz i/lub stolec, a następnie zasypia.
Napady mogą mieć jednak bardzo różnorodny, niekiedy, dyskretny przebieg. Mogą występować pod postacią znieruchomienia, zastygnięcia- przypominających nieraz zwykłe zagapienie.
Wśród objawów wymienia się także:
- zwroty gałek ocznych;
- patrzenie w jeden punkt;
- rytmiczne mruganie powiek;
- ślinotok, nudności, wymioty;
- grymasy twarzy;
- drganie, drżenie lub napięcie kończyny lub większego obszaru ciała;
- prężenie;
- czucie dziwnych, często nieprzyjemnych zapachów, których tak naprawdę nie ma.
Może wystąpić również nagła, niczym nie wytłumaczalna zmiana zachowania np. przeraźliwy krzyk, przestrach. Dziecko może opowiadać o rzeczach, które wydaje się widzieć. Zdarza się również, że pacjenci z napadami wiążą przyjemne doznania. Należy podkreślić, że nie jest to zamknięty katalog objawów i poza wymienionymi, u pacjentów można zaobserwować także wiele innych zachowań.
Pacjenci mogą mieć kilka różnych typów napadów. W przypadku niektórych, rzadkich zespołów padaczkowych nie obserwuje się ewidentnych napadów, natomiast zauważalne jest pogorszone funkcjonowanie dziecka.
Padaczka u dziecka w nocy
Ekspert radzi
Część dzieci ma napady związane wyłącznie ze snem. Wówczas występują one głównie w nocy i mogą być początkowo niezauważalne przez opiekunów. Nie ma jednak jednego typu napadu, który może występować we śnie. Najczęściej, napad u dziecka przerywa sen, występuje niezależnie od pozycji ciała i nie da się go przerwać przez przytulenie, czy przytrzymanie dziecka. U niektórych pacjentów, w przypadku podejrzenia występowania napadów padaczkowych, warto spróbować nagrywać dziecko w nocy kamerą na podczerwień, monitorować opaską/pulsoksymetrem, gdyż podczas napadów często dochodzi do przyspieszenia rytmu serca.
Napadów występujących w nocy, nie należy mylić z lękami nocnymi, czy miokloniami przysennymi, czyli pojedynczymi zrywami mięśni, które zdarzają się u wielu osób i są zjawiskiem naturalnym. Należy pamiętać, że w przeciwieństwie do napadów padaczkowych, nie wybudzają one ze snu, są zwykle pojedyncze, a dziecko ma w trakcie ich wystąpienia zamknięte oczy.
Pierwsze objawy padaczki u dziecka
Tak naprawdę, pierwsze objawy padaczki mogą pojawić się w każdym czasie. Obserwuje się wówczas wystąpienie napadów. Pojawieniu się pierwszego w życiu napadu padaczkowego może sprzyjać gorączka, infekcja, nieprzespana noc, stres, narażenia na światło stroboskopowe i wiele innych. Jednak, tak jak wynika z definicji padaczki, aby ją stwierdzić, napady powinny być nieprowokowane czyli występować też niezależnie od innych czynników.
Przy podejrzeniu padaczki, należy zgłosić się pilnie do lekarza. Przed wizytą warto się również odpowiednio przygotować, czyli:
- wynotować okoliczności w jakich wystąpił napad;
- opisać jego dokładny przebieg i czas trwania;
- o ile to możliwe, warto nagrać wideo.
Oczywiście w przypadku wystąpienia pierwszego napadu, szczególnie takiego w którym doszło do utraty świadomości, należy niezwłocznie poszukiwać pomocy lekarskiej. Nieleczone napady mogą zagrażać życiu i zdrowiu, a ich występowanie może wpłynąć negatywnie na funkcjonowanie i na nastrój dziecka.
Padaczka a rozwój dziecka
Nie każda padaczka wiąże się z pogorszeniem rozwoju dziecka. Należy jednak pamiętać, że mózg dziecka bardzo intensywnie się rozwija. W tym okresie tworzą się połączenia między neuronami. Dziecko nieustannie się uczy, nabywa wielu nowych umiejętności i zapamiętuje dużą ilość informacji. Niestety, występowanie napadów może znacznie utrudniać te procesy. W cięższych postaciach padaczki, jej przebieg może prowadzić nawet do regresu rozwoju.
Niektóre typy napadów niosą ze sobą również dodatkowe ryzyko dla zdrowia dziecka, gdyż występująca podczas nich utrata świadomości lub nagły spadek napięcia mięśniowego grozi wystąpieniem urazu.
U części pacjentów padaczka współistnieje z innymi niepełnosprawnościami. Jednak zdecydowanie częściej, występowanie tej choroby obserwuje się u dzieci urodzonych przedwcześnie, a także w przypadku wystąpienia tego schorzenia w rodzinie lub po przebyciu udaru mózgu ( w tym krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego w okresie okołoporodowym). Padaczka może występować także u dzieci z rozpoznanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu i niepełnosprawnością intelektualną.
Inne przyczyny padaczki u dzieci
Bardzo rzadko występuje tzw. padaczka pourazowa u dzieci. Jej przyczyną mogą być przebyte przez dziecko ciężkie urazy. Padaczka może być też powikłaniem ciężkiego zakażenia, obejmującego układ nerwowy, które mogło wystąpić zarówno w życiu płodowym, jak i już po urodzeniu. Dlatego bardzo ważna jest profilaktyka zakażeń- poprzez unikanie infekcji i szczepienia, a także szybkie i skuteczne leczenie infekcji.
Do przyczyn wystąpienia padaczki zalicza się także choroby:
- autoimmunizacyjne;
- metaboliczne;
- rozrostowe w obrębie układu nerwowego.
W przypadku podejrzenia padaczki dziecko powinno być objęte opieką neurologa dziecięcego, który zadecyduje o diagnostyce i leczeniu.
Padaczka a prawidłowy zapis EEG u dziecka
W diagnostyce padaczki, a następnie w jej leczeniu, istotnym badaniem jest badanie elektroencefalograficzne (w skrócie EEG). Zasada działania podobna jest tutaj do badania EKG, tyle, że potencjały elektryczne analizowane podczas tego badania generowane są w mózgu (przede wszystkim korze) a elektrody służące ich odczytywaniu umieszczane są na głowie pacjenta.
Badanie EEG jest niebolesne. Wymaga natomiast podstawowej współpracy z pacjentem. Badanie może być wykonywane zarówno w śnie i czuwaniu, ze względu na to, że mózg w obu tych stanach i pomiędzy nimi pracuje w inny sposób. To lekarz powinien zadecydować o tym w jakich warunkach to badanie powinno być wykonane.
Dodatkowo podczas badania EEG można zastosować tzw. próby prowokacyjne. Najczęściej jest to:
- deprywacja snu, czyli wykonanie badania po nieprzespanej nocy;hiperwentylacja, czyli regularne, minimum 3 minutowe głębokie oddychanie;
- fotostymulacja, czyli zastosowanie błysków światła o określonych częstotliwościach migania.
Ekspert radzi
Samo badanie oraz stosowane podczas niego próby mają za zadanie pomóc w określeniu podatności pacjenta na wystąpienie napadów padaczkowych oraz określeniu, na jaki typ padaczki pacjent choruje. Prawidłowy zapis badania EEG jest bardzo pomocny podczas różnicowania z innymi zaburzeniami napadowymi, ale przy występowaniu ewidentnych napadów padaczkowych nie wyklucza choroby. Warto dodać, że niekiedy nieprawidłowości w zapisie EEG występują u osób zdrowych. Dlatego badanie to powinno być zlecane i analizowane przez lekarza specjalistę.
Diagnostyka padaczki u dziecka: dodatkowe badania
Z uwagi na to, że przyczyną padaczki mogą być różnorodne, w tym nowotworowe zmiany w mózgu. U większości pacjentów wykonuje się badanie obrazowe mózgu, przeważnie metodą rezonansu magnetycznego. Dodatkowo, u części pacjentów konieczne jest wykonanie badań w kierunku chorób metabolicznych, chorób autoimmunologicznych a także wykonanie badań genetycznych. Niekiedy pacjenci z padaczką wymagają opieki wielospecjalistycznej zarówno w trakcie diagnostyki, jak i leczenia.
Padaczka u dziecka a orzeczenie o niepełnosprawności
Nie każdy pacjent z rozpoznaniem padaczki wymaga orzeczenia o stopniu niepełnosprawności. Wiele dzieci uzyskuje dobrą kontrolę napadów i może normalnie funkcjonować. W takim przypadku, dzieci nie wymagają dodatkowej opieki specjalistycznej.
Niestety, około 30% padaczek jest lekoopornych i mimo prawidłowego leczenia nie udaje się całkowicie uniknąć występowania napadów. W niektórych przypadkach, występujące często, nawet wielokrotnie w trakcie dnia napady wykluczają dzieci z możliwości uczęszczania do szkoły i uczestniczenia w innych zajęciach.
Encefalopatia padaczkowa
U części dzieci występuje też encefalopatia padaczkowa, czyli stan w którym wystąpienie padaczki łączy się z postępującą niepełnosprawnością intelektualną. Dzieci te wymagają dodatkowej opieki i wówczas uzasadnione jest orzeczenie o niepełnosprawności celem umożliwienia ich opiekunom zdobycia dodatkowej pomocy systemowej.
Padaczka u dzieci: leczenie
W leczeniu padaczki stosuje się różnorodne leki, niekiedy konieczne i bardzo skuteczne jest leczenie chirurgiczne lub leczenie dietą ketogenną. O tym, jakie należy zastosować leczenie powinien zadecydować lekarz, który w porozumieniu z rodzicami i pacjentem dobierze optymalne postępowanie. Oprócz leków, które dzieci powinny przyjmować codziennie, niekiedy konieczne jest podawanie leków przerywających, przedłużające się napady padaczkowe. Pacjenci z padaczką powinni mieć je zawsze przy sobie.
Ekspert radzi
Rodzice powinni ściśle współpracować przy leczeniu padaczki. Do ich zadań należy dbanie o odpowiednie podawanie leków, baczna obserwacja dziecka, prowadzenie dzienniczka napadów, w którym zapisywane są wszystkie szczegóły dotyczące występujących napadów, zapewnienie dziecku regularnego trybu życia i wsparcie dziecka na co dzień. Rodzice powinni także pomóc dziecku oswoić się z chorobą oraz poinformować osoby opiekujące się dzieckiem i mające z nim styczność o jego chorobie, aby zapewnić mu jak największe bezpieczeństwo.
Czy padaczka jest chorobą na całe życie?
U wielu pacjentów padaczka nie jest chorobą na całe życie. Przy dobrze dobranym leczeniu, zarówno pod względem leków jak i czasu leczenia, napady mijają, zapis EEG staje się prawidłowy, a wtedy możliwe jest zakończenie leczenia. W niektórych typach padaczek u dzieci, pacjenci zwyczajnie „wyrastają” z napadów i po zakończeniu okresu dojrzewania oraz z upływem lat, napady przestają u nich występować. Mimo to, u takich pacjentów zwykle wymagane jest zastosowanie leczenia profilaktycznego, aby zminimalizować ryzyko kolejnych napadów, które, jak wspomniano wyżej mogą grozić wystąpieniem urazu lub negatywnie wpływać na jakość życia.
Padaczka jest złożonym problemem i ma wiele oblicz. Niekiedy jej występowanie związane jest ze znacznym upośledzeniem w funkcjonowaniu dziecka. Szczęśliwie, u wielu pacjentów udaje się ją skutecznie leczyć, pozwalając dzieciom i ich rodzinom na prowadzenie normalnego życia.
Źródła:
1. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshé SL, Nordli DR, Perucca E, Tomson T, Wiebe S, Zhang YH, Zuberi SM. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521. doi: 10.1111/epi.13709. Epub 2017 Mar 8. PMID: 28276062; PMCID: PMC5386840;
2. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshé SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14. PMID: 24730690;
3. Barbara Steinborn, Neurologia Wieku Rozwojowego,wyd.1, PZWL Warszawa 2017r.
Autor
