Padaczka u niemowląt

Padaczka jest chorobą przewlekłą, mogąca ujawnić się w każdym wieku. Dotyczy ona około 1% całego społeczeństwa. Wyróżnia się dwa szczyty zachorowań. Pierwszy u dzieci do 12 miesiąca życia, z częstością około 0,8% w tej grupie wiekowej. Drugi natomiast w wieku starczym, gdzie zachorowanie występuje u 6-8% osób w tej grupie. 

Okres niemowlęcy jest czasem dynamicznego rozwoju mózgu. W  tym okresie zauważamy wiele zmian w funkcjonowaniu, aktywności i umiejętnościach dziecka. W artykule wskazujemy, co jako rodzice, powinniście wiedzieć o padaczce występującej u niemowląt.

Obserwacja rozwoju dziecka w okresie niemowlęcym

Obserwując dziecko, zauważamy jak z biegiem czasu, zmieniają się jego odruchy i sposób reagowania na bodźce. Niektóre z tych zachowań powinny występować wyłącznie przez kilka tygodni/miesięcy okresu niemowlęcego i są odzwierciedleniem bardzo dużych przemian dokonujących się w ośrodkowym układzie nerwowym.

Większa część zachowań nie powinna budzić niepokoju, jednak te wymienione w dalszej części artykułu, mogą nasuwać podejrzenia padaczki. W przypadku wątpliwości, należy nagrywać niepokojące zdarzenia i pilnie konsultować je z lekarzem. Należy również przestrzegać wszystkich terminów wizyt u pediatry. Zarówno, celem dokonywania szczepień ochronnych, jak również oceny rozwoju i zachowania dziecka.

Padaczka a napad padaczkowy

Przed przejściem do omówienia tematu padaczki, należy rozróżnić 2 pojęcia:

Napad padaczkowy

Definiowany jako przejściowe występowanie objawu, bądź objawów związanych z synchroniczną, nieprawidłową aktywnością neuronów ośrodkowego układu nerwowego.

Padaczka

To choroba, która wynika z przewlekłej predyspozycji mózgu do generowania napadów. Można ją rozpoznać w jednym z trzech przypadków:

• po wystąpieniu 2 niesprowokowanych napadów w odstępie 24 godzin;
• po jednym napadzie, gdy jest bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnych;
• przy rozpoznaniu zespołu padaczkowego (określonego zbioru cech związanych z rodzajem padaczki).

Rozróżnienie to jest istotne z uwagi na fakt, że istnieją stany takie jak np. hipoglikemia, infekcja, gorączka, uraz i inne, które również mogą sprowokować wystąpienie napadu padaczkowego. Nie oznacza to jednak, że na ich podstawie, u dziecka zostanie rozpoznana choroba przewlekła jaką jest padaczka. 

Padaczka u niemowląt: objawy

Objawy padaczki u niemowląt mogą być bardzo różnorodne. Od chwilowego znieruchomienia, poprzez zwroty gałek ocznych, przymusowe wygięcie, czy prężenie, nagły skłon, zasinienie, rytmiczne szybkie ruchy, nagłe szarpnięcia części lub całego ciała, nagłe upadki. Wymienione objawy mogą występować pojedynczo lub przeplatać się ze sobą.

Czas trwania takich napadów może być różny, od kilku sekund do trwającego wiele godzin stanu padaczkowego.

Napady mogą występować w każdym stanie aktywności dziecka. Zarówno w czuwaniu (np. w trakcie zabawy, karmienia), w trakcie zasypiania – często utrudniając dziecku zaśniecie, we śnie, jak i przy wybudzaniu. Zależnie od typu napadu, po jego wystąpieniu, dziecko może zachowywać się w różny sposób. Może pojawić się chęć do kontynuowania wcześniejszej aktywności, ale też może wystąpić niepokój, strach lub sen ponapadowy.

Padaczka u niemowląt: powtarzalność objawów

Aby podejrzewać padaczkę, obserwowane niepokojące objawy powinny występować w sposób powtarzalny. Niezależnie od pozycji, nie można też ich łatwo przerwać. Na przykład drżenie nie ustępuje po złapaniu kończyny, a skłony nie są zależne od zmiany pozycji ciała. Co istotne, z padaczką może wiązać się zmiana funkcjonowania dziecka i regres w rozwoju.

Diagnostyka padaczki

Jest wiele objawów, które również są powtarzalne i występują u najmłodszych dzieci, ale nie są napadami padaczkowymi, a ich występowanie nie oznacza padaczki. Należą do nich m.in. drżenia niemowlęce, mioklonie związane ze snem, wygórowany odruch Moro, czy bezdech afektywny. W związku z tym ważny jest kontakt z lekarzem celem podjęcia dalszych decyzji dotyczących diagnostyki i ewentualnego leczenia.

Oprócz wnikliwego zebrania przez lekarza wywiadu, badania i obserwacji niepokojących zaburzeń, w diagnostyce padaczki ważne jest wykonanie badań takich jak EEG, rezonans magnetyczny głowy oraz liczne badania laboratoryjne, o których powinien decydować specjalista.

Zespoły padaczkowe

W wieku niemowlęcym mamy do czynienia m.in. następującymi zespołami padaczkowymi:

• Samoograniczająca się rodzinna i nierodzinna padaczka noworodkowa  lub niemowlęca (tzw. rozwojowa);
• Wczesnoniemowlęca encefalopatia miokloniczna i wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa;
• Zespół Westa;
• Ogniskowa padaczka z migrującymi wyładowaniami;
• Zespół Dravet;
• Miokloniczna padaczka niemowlęca.

Omówienie poszczególnych typów padaczek przekracza ramy obecnego opracowania. Padaczki samoograniczające się mają zazwyczaj dobre rokowanie, dotyczą prawidłowo rozwijających się dzieci. Potocznie nazywane są padaczkami rozwojowymi, ponieważ występują one przez kilka kilkanaście miesięcy i z wiekiem mijają nie pozostawiając powikłań. Związane są zwykle z pojedynczymi mutacjami w genach.

Pozostałe wymienione zespoły padaczkowe wiążą się z poważniejszymi konsekwencjami. Mogą występować na podłożu zmian strukturalnych, wrodzonych wad metabolizmu i innych chorób uwarunkowanych genetycznie, czasem ich przyczyna pozostaje nieznana.

Zespół Westa

Najczęstszym z nich, jest zespół Westa, zwykle rozpoczynający się około 4-9 miesiąca życia, z częstością około 1.6 do 4.5 na 10,000 żywych urodzeń. Do jego rozpoznania konieczne jest wystąpienie 2 z wymienionych objawów:

• regres rozwoju;
• występowanie napadów zgięciowych;
• hipsarytmia w zapisie EEG – czyli bardzo nieprawidłowy, charakterystyczny zapis.

Przyczyny tego zespołu mogą być bardzo różnorodne. Napady zgięciowe niekiedy mylone są z kolkami niemowlęcymi lub onanizmem dziecięcym i odwrotnie. Zespół Westa jest ciężką padaczką o poważnych konsekwencjach w rozwoju dziecka. Jednak przy szybko włączonym, prawidłowym leczeniu można je ograniczyć.

Inną kwestia są napady padaczkowe związane z gorączką, infekcją lub szczepieniem. Te wszystkie stany mogą obniżyć próg drgawkowy, czyli podatność organizmu do wystąpienia napadów. Ich wystąpienie nie zawsze łączy się z rozpoznaniem padaczki jako choroby przewlekłej. Może być związane z predyspozycjami genetycznym, ale też może być objawem poważnej infekcji ośrodkowego układu nerwowego, bądź pierwszym objawem zespołu Dravet i powinno być zawsze skonsultowane przez lekarza, szczególnie jeśli epizod wystąpił pierwszy raz w życiu.

Padaczka a szczepienia

Jak dotąd, nie udowodniono, aby szczepionki powodowały występowanie napadów padaczkowych. Liczne badania udowadniają, że u pacjentów, u których początkowo podejrzewano wystąpienie padaczki poszczepiennej, znajdowano tło genetyczne, co oznacza, że padaczka ujawniła się niezależnie od szczepionki.

Może zdarzyć się, że u dzieci z tendencją do napadów gorączkowych, wystąpi napad w trakcie podwyższenia temperatury ciała w odpowiedzi na szczepienie. Należy przede wszystkim pamiętać, że szczepionki chronią przed ciężkimi, zagrażającymi zdrowiu i życiu chorobami zakaźnymi, których wystąpienie może spowodować uszkodzenie struktur układu nerwowego, a w konsekwencji m. in. padaczkę.

Ostrożnie z diagnozą

Podsumowując, padaczka jest chorobą przewlekłą, która może również dotyczyć dzieci w wieku niemowlęcym. Jednokrotne wystąpienie napadu padaczkowego, nie zawsze wiąże się z rozpoznaniem padaczki. Nie każdy typ padaczki łączy się także z ciężkim rokowaniem u dziecka.

Niepokój powinny budzić przede wszystkim powtarzalne, niezależne od sytuacji i pozycji ciała zachowania, których nie można łatwo przerwać, a także nieprawidłowy rozwój dziecka. Zawsze w przypadku podejrzenia padaczki należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza.

Źródła: 

Barbara Steinborn : Neurologia wieku rozwojowego. 2017, PZWL.